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姑娘来杭州看病,结果她意外发现,自己这个是遗传疾病,一家九口,都患有这种病……

(图文无关)

去年下半年,小贾发现自己甲状腺部位出现一个肿块,越来越大,说话声音也变得嘶哑。去当地医院检查,确诊为甲状腺髓样癌。这之前,小贾的妈妈、姥姥,也因为甲状腺髓样癌做了手术,但一直生活无恙。

小贾手术后,肿瘤标记物降钙素(甲状腺髓样癌的特异性指标)却一直居高不下,胸腔纵隔出现淋巴结转移。因为害怕开胸手术,小贾慕名找到浙大邵逸夫医院头颈外科章德广副主任医师寻求微创治疗。

今年1月,小贾来到邵逸夫医院,根据小贾病情,经验丰富的章德广马上有所警觉,立即安排小贾做了肾上腺嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进的筛查,同时联系泌尿外科陈艺成副主任医师讨论小贾病情。

(图文无关)

“又一例MEN2!”经过基因检测,两位专家的判断被印证。小贾的RET基因发生了突变,除了甲状腺髓样癌,小贾还同时患有肾上腺嗜铬细胞瘤。

小贾血压控制稳定,1月12日,颈部、胸部、腹部“三腔镜”联合同期手术开始。

陈艺成率先上场,行腹腔镜下肾上腺嗜铬细胞瘤切除术成功切除肿瘤,随后,章德广和胸外科张虎联合,采用国内领先的颈部腔镜联合胸腔镜技术进行上纵隔淋巴清扫。术后,小贾居高不下的降钙素下降了蛮多。

由于基因检测显示小贾的病具有家族遗传。出院前,章德广和陈艺成都叮嘱小贾,回去让家人都做个基因检测。没想到,一测一个准,小贾妈妈、姥姥、舅舅等家族9人都遗传了。

(图文无关)

今年3月,小贾妈妈申女士也赶赴邵逸夫医院,经检查,她的双侧肾上腺都有嗜铬细胞瘤,手术难度更大。

3月12日,陈艺成为申女士做了机器人下双侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术,术后,申女士双侧大部分正常肾上腺组织被保留了下来。“如果失去肾上腺组织,患者需要终身服用肾上腺药物,生活质量会变得很差。”陈艺成说。

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发布日期

2021年08月15日

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